Les maladies génétiques
samedi 7 septembre 2002, par
Les maladies héréditaires sont les maladies génétiques (transmises par les gènes), de plus en plus à la mode et d’actualité car les récents progrès de la médecine et des biotechnologies ont permis d’ouvrir une brèche dans le mur de désespoir et de sentiment d’impuissance ressentis devant ces affections apparemment inéluctables frappant un être humain pour toute la durée de sa vie, et transmissibles à sa descendance.
Les débuts de la génétique remontent au moine chrétien Grégoire Mendel, qui en travaillant sur les petits pois de son jardin, a découvert en 1865 les lois de l’hérédité et la notion de gène, unité élémentaire de transmission d’un caractère héréditaire. Plus tard en 1888 on a découvert les chromosomes dans le noyau des cellules (il y en a 46 dans l’espèce humaine, dont deux chromosomes sexuels), puis en 1944 la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique), constituant essentiel des chromosomes. La structure en double hélice de l’ADN, lui permettant de se reproduire, a été mise en évidence par Watson et Crick en 1953. On a ainsi compris que les gènes, notion plutôt abstraite au début, étaient des fragments d’ADN. On a ainsi pu visualiser ce qui, dans l’intimité de la cellule vivante, détermine non seulement les caractères transmis par les parents, mais aussi l’appartenance à une espèce, selon l’affirmation de la Genèse qui déclarait déjà, des milliers d’années plus tôt, que Dieu créa tout être vivant selon son espèce, pour se reproduire selon son espèce. Bien que la Bible ne soit pas un livre de science, elle confirme les découvertes scientifiques modernes, et la définition moderne de l’espèce est justement : « groupe d’êtres vivants demeurant indéfiniment féconds entre eux ».
Les maladies héréditaires sont des accidents, consistant en l’apparition (par mutation) et la transmission de gènes défectueux, favorisés par la consanguinité, car dans ce cas la probabilité que les mêmes gènes défectueux se retrouvent chez les deux parents est beaucoup plus forte. Cet interdit biblique de la consanguinité a donc une justification biologique.
Certaines maladies comme le daltonisme, l’hémophilie, la myopathie de Duchenne sont liées au sexe et sont dues à des gènes défectueux supportés par l’un des deux chromosomes sexuels, touchant les hommes tout en étant transmis par les femmes.
D’autres maladies héréditaires sont liées à la race ou à l’ethnie comme certaines maladies du sang (drépanocytose chez les africains, thalassémie chez les méditerranéens).
Certaines maladies, bien que causant des complications graves, peuvent être avantageuses dans certaines circonstances : c’est le cas de la drépanocytose qui protège contre les crises de paludisme. D’autres sont constamment et irrémédiablement fatales, comme la chorée de Huntington (connue sous le nom de « danse de Saint-Guy »).
La prévention consiste à éviter les mariages consanguins et à éviter d’avoir des enfants avec une autre personne porteuse du même défaut génétique que soi (cas de la thalassémie, très fréquente en Europe du Sud). La prévision génétique permet, par des analyses de sang très simples (cas de la thalassémie) ou par l’examen des chromosomes contenus dans certaines cellules chez des personnes issues de familles dans lesquelles existent des cas de maladies héréditaires, de déterminer le risque ou la probabilité de donner naissance à des enfants atteints de ces mêmes maladies.
S’il n’est pas facile d’écouter la voix de la raison plutôt que celle du cœur pour éviter un mariage à risque, on peut parfois prévenir les effets en étant averti des risques : c’est le cas pour l’hyperthermie maligne, fièvre élevée mortelle provoquée chez les personnes prédisposées par les produits utilisés en anesthésie et par certains médicaments (neuroleptiques).
Il existe d’autres maladies qui, sans être déterminées de façon obligatoire par les gènes, peuvent apparaître plus facilement sous l’influence de l’hérédité (ce qu’on appelle prédisposition génétique) et d’autres facteurs : c’est le cas du diabète, du psoriasis, de certains rhumatismes, des maladies cardio-vasculaires, des varices, de certaines cécités chez les personnes âgées, de certaines maladies mentales, de certains cancers (cancer de l’intestin et du rectum, cancer de l’utérus et de l’ovaire, cancer du sein). Ces maladies sont dites « multifactorielles ». Il y a moins de risques pour qu’un enfant de parents diabétiques soit atteint de cette maladie si pendant toute sa vie il évite les excès de sucre et de prendre du poids. Le jeune homme ayant des cas de psoriasis dans sa famille sera atteint plus facilement lui-même s’il est soumis au stress ou à un choc émotif. Un homme d’âge mur peut éviter l’hypertension ou l’infarctus malgré des antécédents familiaux s’il évite le surmenage, la prise de poids, le tabac, une alimentation trop riche en sel et en graisses animales, et s’il fait régulièrement de l’exercice physique. La jeune femme dont la mère a été frappée par un cancer du sein diminue ses risques si elle ne recourt jamais à l’interruption volontaire de grossesse, si elle a son premier enfant avant 30 ans, si elle l’allaite le plus longtemps possible, si elle évite de prendre du poids, et si elle est surveillée médicalement. Un homme dont le père est décédé d’un cancer de l’intestin a moins de risques d’en avoir un lui aussi s’il évite la constipation, mange beaucoup de fibres, évite de consommer trop de graisses et de viandes, ne fume pas, et est surveillé médicalement.
On connaît de mieux en mieux le génome humain et la recherche dans ce domaine a connu un coup d’accélérateur formidable ces dernières années. On découvre et on arrive à localiser le gène ou les gènes défectueux pour un nombre de plus en plus grand de maladies : obésité, mucoviscidose, hémophilie, surdité familiale, cancer du colon et du rectum, cancer du sein, de la prostate, des ovaires, des glandes endocrines. Il existe aujourd’hui en France une trentaine de points de consultation spécialisés en génétique cancérologique, où l’on recherche ces gènes chez des personnes appartenant à des familles à risque, en vue d’un dépistage et d’un suivi familial, avec des mesures de prévention et de surveillance individuelle, pour appliquer à temps les examens et traitements efficaces (mammographie, échographie, coloscopie, traitement préventif, chirurgie).
Pour connaître son propre risque, chacun devrait, avec l’aide de son médecin, faire son arbre généalogique médical, en recherchant dans sa famille les maladies et les causes de décès pouvant avoir un facteur génétique (en particulier pour un décès par maladie à un âge relativement jeune) : diabète, infarctus, cancer, accident d’anesthésie.
Les recherches actuelles vont vers la correction des mutations des gènes (ou thérapie génique), soit par greffe de cellules traitées à l’extérieur de l’organisme, soit par introduction du gène correct à l’intérieur de l’organisme par des vecteurs, qui peuvent être des virus ou des particules synthétiques. Des manipulations peuvent également être faites sur des cellules tumorales pour favoriser une « vaccination » ou un rejet de l’organisme. On peut aussi augmenter la résistance des cellules saines aux chimiothérapies anti-cancéreuses pour pouvoir augmenter les doses et détruire plus sûrement les cellules anormales.
Se connaître, se protéger, se soigner : tel est le devoir de l’homme en général, et du chrétien en particulier, pour rester en bonne santé le plus longtemps possible. Car la Bible dit que notre corps est le « Temple du Saint-Esprit », et à ce titre il doit être honoré, protégé, entretenu, et réparé même dans ses « vices de fabrication ».
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